太难了！每一届孕妈妈都会留言这样的问题——
“马姐姐，我已经X岁了，还要不要做唐筛啊？”
“唐筛高风险怎么办啊？要做羊穿吗？”
“每天想着孩子这个唐氏的风险，太焦虑了……”
还有更可爱的孕妈妈，说自己糖筛指标很高，看到网上别人做去无创DNA，问有没有需要做？（PS：糖筛 唐筛，这个孕妈妈纯属进错频道了）但也由此可见，许多孕妈妈，特别是新鲜的第一胎，并不清楚这些检查的作用，加上网络太多纷繁复杂的信息，总担心自己没有检查到位，影响宝宝终生健康。
今天，马姐姐就和大家来聊一聊，唐筛、无创和羊穿。
什么是唐氏综合征？
提到“唐筛”，我们需要简单地了解一下“唐氏综合征”。又叫“21－三体综合征”，是一种染色体异常的疾病。一般正常人有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21－三体”，发生率在1/800-1/600，除此之外还有18-三体综合征和13-三体综合征。如果不幸“中招”，唐氏儿会出现身体发育畸形，智力障碍严重等情况。
很多人认为，有家族遗传才需要担心这个疾病，然而事实是：每个孕妈都可能会生唐氏儿，而且目前还没有很好的办法可以治疗。那么，为了孩子更好的未来，马姐姐建议孕妈妈们都应该根据个人情况，去进行筛查或者诊断，做好预防。
要不要做唐筛？
“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称。该检查会通过综合检查，来预估胎儿患有“唐氏综合征”的危险程度，是重要的筛查手段。比较常见的有早孕期唐筛（孕11周~13+6周）和中孕期唐筛（15 20周）。
早孕期唐筛，中孕期唐筛这两个都是比较经济的检查方式，有的医院没有早孕期唐筛查条件，可能会建议孕妈妈进行中孕期唐筛检查。
一些孕妈妈犹豫要不要做早孕期唐筛、中孕期唐筛，可能是因为这两个检查都存在一定的假阳性率，担心结果的准确性。但不去检查，并不代表不存在。唐筛检查还是有利于找出存在高风险的孕妈妈，引导她们作进一步检查，降低孩子患病风险。
一般来说，血清学唐筛检查（中孕期唐筛）风险截断值为1/270，小于这个数值，胎宝宝患有唐氏综合症的危险性较低；反之，数值高于1/270，胎宝宝患病的危险性则较高。
高风险的孕妈妈先别焦虑，前面我们也说到检查可能会有假阳性，孕妇年龄、孕周、药物因素、遗传因素等都可能影响结果，而且这是一个风险评估，不是确诊，您的宝宝还不能认定为唐氏儿。想获得更准确的筛查或诊断，继续看看无创DNA和羊水穿刺。
无创DNA，进一步筛查
无创DNA检查是通过提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，作检测分析，评估胎宝宝染色体是否存在异常，准确率高达99%，一般可以在12~24周进行检查。
有的孕妈妈可能想问，为什么一开始不直接就建议做无创DNA呢？相对来说，无创DNA检查费用高，而且检测范围比较有限，只针对21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常情况。
假如您错过了中孕期唐筛的时间，可以直接去做无创DNA。如果没有经济压力，又很容易能够找到检测方法的话，可以直接进行无创DNA检查。如果无创DNA的筛查结果显示高风险的话，建议还要做羊水穿刺确诊。
羊水穿刺，诊断办法
羊水穿刺就是在超声的引导下，大夫使用细针穿刺肚皮、子宫壁，抽出胎宝宝20ml的羊水，从中提取胎宝宝的细胞，作染色体检查，来诊断胎宝宝是否患有某些先天性疾病。一般建议在16~20周（特殊情况除外）进行检查。
当然，孕妈妈做这个检查前，还需要了解这个“有创”检查的风险，例如流产（0.5%）、宫内感染、羊水渗漏等。提到风险，孕妈妈自然抗拒是正常的，但必要时，还是建议孕妈妈不要因为过分恐惧风险而拒绝诊断。
如果孕妈妈有明确的产前诊断指征，例如以前有过染色异常胎儿分娩史，或者您或爱人一方有染色体异常，胎儿超声提示有结构异常等等，就不建议去纠结做无创DNA了，应该直接做羊水穿刺。
写在最后
面对高风险，有的孕妈妈可能会比较焦虑，到一些孕妈妈群，和情况相近的孕妈妈进行交流，通过倾诉释放压力。但要注意，孕妈妈具体应该如何检查确诊，还是应该结合个人情况，不要盲目跟风。
具体应该进行遗传咨询，充分知情同意，选择合适的产前筛查产前诊断方法，咨询医生，这是最好最保险的方法。
